| 常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一家系 |
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| 引用本文： | 张为烈,郭素梅,周金兰.常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一家系[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(6):466-466. |
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| 作者姓名： | 张为烈 郭素梅 周金兰 |
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| 作者单位： | 内蒙古医学院四附院神经科, |
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| 摘 要： | 先证者 ( 2 ) 男 ,49岁。 1984年 7月因肝大做 B超诊断为多囊肾、多囊肝。 1985年 5月 9日因突然剧烈头痛住院 ,查体 :意识清 ,Bp 16 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,颈部抵抗 ( ) ,腰穿为血性脑脊液 ,诊断为蛛网膜下腔出血 (SAH)。6月 3日排便时突然呼吸心跳停止死亡。家系调查 本家系 4代人中有 9人患病 (图 1)。 7,男 ,35岁。因无痛性血尿先后做肾盂造影和 B超 ,诊断为多囊肾、多囊肝。1个月后突发剧烈头痛、呕吐住院 ,查体 :中度昏迷 ,Bp 170 /10 0 mm Hg,颈抵抗 ( ) ,腰穿 :血性脑脊液 ,诊断 SAH,治疗好转出院。 6,女性…
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| 关 键 词： | 多囊肾病 蛛网膜下腔出血 染色体显性遗传 ADPKD 家系遗传 |
| 修稿时间： | 2001年2月20日 |
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