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| Noonan综合征1例报告 | |
| 作者姓名： | 张庆荣 梁宇珊 杨基龙 林汉超 |
| 作者单位： | 1. 广东省番禺市何贤纪念医院儿科 2. 兰州医学院病理教研室 |
| 摘 要： | 患儿,男,为第1胎,母亲高龄(37岁)初产妇,于胎龄40周剖宫产娩出,生后即出现全身发绀,经吸氧等处理病情稍改善后转入新生儿科.家族史无特殊,体检:成熟儿貌,反应差,全身发绀,头向左侧歪斜,后发际低,眼距增宽,不睁眼,双耳较小,位置低,颈短,双侧颈蹼,左侧尤明显,右侧胸廓稍隆起,两肺呼吸音对称,心前区无隆起,胸骨左缘Ⅱ、Ⅲ肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音,无震颤,腹胀,肝脾不大,阴茎短小,右侧阴囊空虚,右手通贯掌,双侧扁平足,足底后2/3光滑无皱纹,四肢肌张力增高,髋关节外展.头颅CT:缺氧缺血性脑病;心电图:右室高电压;X线:双侧股骨骺缺失. |
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