5α－还原酶缺乏症的初步实验研究

５α－还原酶缺乏症是一种罕见的性别分化异常病，临床表现为男性假两性畸形。本文将外阴皮肤组织５α－还原酶活性的测定及雄激素受体的分析技术应用于临床实践，结合激素测定和人绒毛膜促性腺激素（ｈＣＧ）刺激试验，以１２例正常同年龄组的男性为对照，发现２例男性假两性畸形患者睾酮（Ｔ）正常水平而双氢睾酮（ＤＨＴ）低下，经ｈＣＧ刺激后睾酮（Ｔ）水平随时相增加而双氢睾酮维持在低水平；虽然雄激素受体的配基结合活性基本正常，但５α－还原酶Ⅱ型同功酶活性明显缺陷，从而从病因学上诊断为５α－还原酶缺乏症。