Citrin 缺陷病致肝功能衰竭1例报告

我院于2013年5月收治1例Citrin缺陷致肝功能衰竭患儿，现报告如下。 1临床资料 患儿，女，7个月，汉族，以“发热5 d，皮肤黄疸4d”于入院。患儿入院前5 d不明诱因出现发热，体温39．5℃，给予头孢霉素、美林治疗后次日出现皮肤黄疸、尿黄、嗜睡，解咖啡色样大便，无呕吐、抽搐，无咳嗽、气促，在当地医院予保肝、抗炎治疗后，病情有所好转，入院前1d，患儿黄疸加重，再次发热伴呕血，为暗红色血凝块，并出现昏迷。患儿系G1P1，足月顺产，出生体质量3 kg ，无新生儿黄疸，生长发育正常，既往体健，母乳喂养，已添加辅食。