|
|||||
|
|
| 脆性X综合征的分子生物学研究进展 | |
| 作者姓名： | 黄昀 傅松滨 张贵寅 |
| 作者单位： | 哈尔滨医科大学遗传研究室,黑龙江,哈尔滨,150086 |
| 基金项目： | 黑龙江科学技术计划攻关项目 (G99C2 0 -6-1) |
| 摘 要： | 脆性 X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病 ,它是正常 FMR1基因 5′端非翻译区 (CGG) n大量扩增的结果。脆性 X综合征的患者 (CGG) n三核苷酸串联重复序列扩增和异常甲基化 ,引起 FMR1基因失活 ,导致 FMR1蛋白 (FMRP)的缺失引起智力低下。FMRP是一种联系核和细胞质之间的 RNA结合蛋白。这种蛋白与蛋白质转运 ,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本文综述了 (CGG) n扩增的分子机制研究和 FMRP生物学功能研究的进展。这些研究不仅对探索人类疾病中三核苷酸重复扩增的分子基础有帮助 ,并且对认识人类认知和智力方面也能提供依据 |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 FMR1基因 FMRP |
| 文章编号： | 1001-1048(2001)05-275-04 |
| 修稿时间： | 2000-10-23 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |