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| X连锁显性遗传周围神经病一家系 | |
| 引用本文： | 薛付忠,王洁贞,马道新,由智勇,王振光,栗华.X连锁显性遗传周围神经病一家系[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(2):166-166. |
| 作者姓名： | 薛付忠 王洁贞 马道新 由智勇 王振光 栗华 |
| 作者单位： | 1. 250012,济南,山东大学公共卫生学院 2. 250012,济南,山东大学公共卫生学院齐鲁医院 3. 250012,济南,山东大学公共卫生学院科技处 4. 250012,济南,山东大学公共卫生学院第二医院 |
| 摘 要： | 先证者 (Ⅲ18) 女 ,44岁。患者自幼发育迟缓 ,1岁半左右才会走路 ,且日后行走不稳 ,易拌倒。 5岁左右出现脊柱侧弯。随年龄增长发现各种活动比同龄人迟缓 ,不能跑跳 ,夜间行走困难 ,病情呈进行性加重。患者智力正常 ,无肢体麻木感 ,二便正常。婚后生育一男一女 ,皆出现类似临床表现。查体 :身材瘦小 ,发育欠佳 ,脊柱侧弯 ,双手轻度爪型 ,双足弓高 ;四肢肌张力正常 ,未见肌萎缩 ,肌力正常 ;四肢远端 (双膝以下 )痛觉减退 ,深感觉减退 ,四肢键反射消失 ,闭目难立征阳性 ,闭目行走呈酒醉状 ,躯干肌明显消瘦。磁共振扫描 :脊柱侧弯畸形 ,脊髓形… |
| 关 键 词： | X连锁显性遗传周围神经病 家系 病例报告 |
| 修稿时间： | 2002年4月3日 |
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