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| 荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体 | |
| 作者姓名： | 陆建英 盛敏 任兆瑞 |
| 作者单位： | 200040,上海,交通大学医学遗传研究所 |
| 基金项目： | 国家“十五”科技攻关资助项目（2004BA720A04） |
| 摘 要： | 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）是常见性染色体疾病，女性新生儿发病率0．2％～0．4％，主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等”。细胞遗传学研究揭示，该病患者染色体核型种类很多，除经典的45，X核型外，近来发现染色体微小片段丢失形成的“标记染色体”（marker chromosome，mar）也较常见。我们用染色体荧光原位杂交（FISH）技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源。 |
| 关 键 词： | 荧光原位杂交法 先天性卵巢发育不全综合征 标记染色体 细胞遗传学 |
| 收稿时间： | 2005-01-25 |
| 修稿时间： | 2005-01-25 |
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