荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体 |
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作者姓名: | 陆建英 盛敏 任兆瑞 |
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作者单位: | 200040,上海,交通大学医学遗传研究所 |
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基金项目: | 国家“十五”科技攻关资助项目(2004BA720A04) |
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摘 要: | 先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2%~0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等”。细胞遗传学研究揭示,该病患者染色体核型种类很多,除经典的45,X核型外,近来发现染色体微小片段丢失形成的“标记染色体”(marker chromosome,mar)也较常见。我们用染色体荧光原位杂交(FISH)技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源。
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关 键 词: | 荧光原位杂交法 先天性卵巢发育不全综合征 标记染色体 细胞遗传学 |
收稿时间: | 2005-01-25 |
修稿时间: | 2005-01-25 |
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