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| Chediak-Higashi综合征伴先天性房间隔缺损一例 | |
| 作者姓名： | 万继英 刘爱云 牛晓静 |
| 作者单位： | 山东省单县中心医院遗传室 |
| 摘 要： | 患儿 男 ,4岁 ,因持续发热半个月入院。患儿系第 1胎第1产 ,于生后 1个月出现面、颈、四肢等暴露部位皮肤逐渐呈黑褐色 ,头发颜色逐渐变浅呈银灰色 ,自幼易患“感冒”。查体 :T38℃ ,发育、营养中等 ,神志清 ,精神差 ,智力正常。双眼畏光 ,眼球水平震颤 ,虹膜浅灰色 ,有颗粒状色素沉着 ,视力低下。头发呈银灰色 ,面、颈、四肢皮肤呈黑褐色 ,全身皮肤有散在色素脱失斑 ,未见出血点及瘀斑 ,手掌、脚掌色泽正常。颈部、腹股沟可触及数个蚕豆大小的淋巴结。心律齐 ,胸骨左缘 2、3肋间可闻及 级收缩期杂音。肺部正常 ,肝肋下 2 cm,脾肋下 3.5 … |
| 关 键 词： | Chediak－Higashi综合征 先天性房间隔缺损 诊断 染色体病 病例报告 |
| 修稿时间： | 2000-07-03 |
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