| 摘 要： | 目的探讨朝阳市实施新生儿疾病筛查10年来在控制出生缺陷、提高人口素质中的作用和效果。方法依据相关法律法规、政府文件、依法宣教及《朝阳市新生儿疾病实施方案》,利用妇幼保健三级网络,在朝阳市推行新生儿疾病筛查,收集朝阳市出生新生儿3天后采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验室方法筛查苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH),凡阳性者按诊疗常规进行确诊和治疗。结果自2002年5月至2012年9月筛查新生儿260300人,筛查出PKU患儿37例,发病率1/7035,检出CH48例,发病率1/5423。其中接受正规诊疗的为76例,IQ智力测试正常者76例(100.0%),低于平常者0,IQ<70者为0。结论新生儿疾病筛查作为对先天性遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期治疗的方法,使大多数PKU和CH缺陷儿的智能发育正常,无一发生智力低下残疾,结果无疑是令人满意的。所以依法提供筛查服务,做好宣教告知工作,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,规范新生儿疾病筛查技术服务流程,严格质量管理,使其广泛普及和持续发展,为控制出生缺陷、提高人口素质起到越来越重要的作用。
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