| 伴不典型BCR-ABL融合基因的慢性髓细胞白血病1例报道并文献复习 |
| |
| 引用本文： | 黄兴琴,向时庆,李志刚,杨丽莎,蒋玲琳,姚元友,文译翎,万佳. 伴不典型BCR-ABL融合基因的慢性髓细胞白血病1例报道并文献复习[J]. 重庆医学, 2021, 50(20): 3450-3453. DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2021.20.007 |
| |
| 作者姓名： | 黄兴琴 向时庆 李志刚 杨丽莎 蒋玲琳 姚元友 文译翎 万佳 |
| |
| 作者单位： | 陆军军医大学第一附属医院血液科,重庆 400038;陆军军医大学第一附属医院检验科,重庆 400038 |
| |
| 摘 要： | 目的 分析1例具有BCR-ABL融合基因e14a3罕见亚型的成人慢性髓细胞白血病(CML)患者,结合文献回顾,阐述其临床和生物学特点.方法 采用骨髓细胞形态学确诊为白血病,常规染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术确定其细胞遗传学异常,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法确定BCR-ABL融合基因类型及拷贝数,给予患者甲磺酸伊马替尼治疗.结果 骨髓细胞形态学检测结果倾向血小板增多症,骨髓活检提示CML,费城(Ph)染色体核型分析为克隆性异常t(9;22;11)变异型异位,FISH提示伴融合基因阳性的间期核占74％,即伴t(9;22)染色体易位的间期核占74％,RT-qPCR检查JAK2、CALR、MPL、BCR-ABL(p210、p190、p230)基因均为阴性,罕见亚型BCR-ABL(e14a3)基因为阳性,给予患者甲磺酸伊马替尼0.4 g/d,并监测治疗效果,患者用药4个月后BCR-ABL(e14a3)转阴.目前仍甲磺酸伊马替尼治疗,BCR-ABL(e14a3)基因持续阴性.结论 骨髓形态不典型,染色体及FISH检查均符合CML的特点,但是典型的BCR-ABL融合基因检测阴性的情况下,应进行非典型BCR-ABL的融合基因筛查及微小残留病灶(MRD)监测.
|
| 关 键 词： | 慢性髓细胞性白血病 不典型BCR-ABL 荧光原位杂交技术 实时荧光定量聚合酶链式反应 染色体核型 |
Detection of a chronic myeloid leukemia with atypical BCR-ABL fusion gene:A case report and literature review |
| |
| HUANG Xingqin,XIANG Shiqing,LI Zhigang,YANG Lisha,JANG Linglin,YAO Yuanyou,WEN Yiling,WAN Jia. Detection of a chronic myeloid leukemia with atypical BCR-ABL fusion gene:A case report and literature review[J]. Chongqing Medical Journal, 2021, 50(20): 3450-3453. DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2021.20.007 |
| |
| Authors: | HUANG Xingqin XIANG Shiqing LI Zhigang YANG Lisha JANG Linglin YAO Yuanyou WEN Yiling WAN Jia |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
