| 摘 要： | 目的使用生物信息学手段探究视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)潜在肿瘤标志物和免疫细胞特征。方法对GEO数据库的3个基因表达数据集(GSE24673,GSE97508和GSE1108113)进行差异分析,Gene Ontology(GO)功能注释和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)通路注释。从STRING数据库构建的蛋白互作网络(protein-protein interaction,PPI)中提取出重要模块联合cytoHubba筛选出核心基因,Xena在线平台对核心基因进行生存分析,通过single sample Gene Set Enrichment Analysis(ssGSEA)进行免疫浸润分析。结果通过分析共获得173个共有差异基因,其中上调基因70个,下调基因103个。GO分析发现,差异基因主要富集于DNA复制和有丝分裂等功能通路。KEGG分析发现大量基因富集于p53信号通路和细胞周期等通路。10个核心基因中CDC6,CDC45和KIF20A基因与RB患者的总生存期相关。我们还发现在肿瘤中CD8+T和γδT细胞浸润程度增加。结论筛选出的RB核心基因和免疫浸润细胞有助于我们在分子水平上更好的理解RB的发生发展机制,为确定新的RB预后标志物和免疫治疗提供理论依据。
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