| 无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析 |
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| 引用本文： | 黄健初,郑立新,张清健,唐立新,陈平乐,李铭臻.无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析[J].广东医学,2004,25(8):889-890. |
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| 作者姓名： | 黄健初 郑立新 张清健 唐立新 陈平乐 李铭臻 |
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| 作者单位： | 广东省计划生育科学技术研究所,广州,510600 |
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| 基金项目： | 广东省科学技术厅科研基金资助项目 (编号 :2 0 0 2b3 0 5 0 3 0 3 ) |
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| 摘 要： | 目的 评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法 采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果 对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论 Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失
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| 关 键 词： | 无精症 少精症 无精子因子 微缺失 |
| 修稿时间： | 2004年2月23日 |
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