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| 用等位基因特异聚合酶链反应检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变 | |
| 作者姓名： | 蔡望伟 周代锋 邝宇 |
| 作者单位： | 海南医学院生化教研室 |
| 基金项目： | 海南省卫生厅科研基金!资助项目 ( 94-18) |
| 摘 要： | 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症是中国南方人群中一种常见的遗传病之一 ,与药物性溶血、感染性溶血及新生儿高胆红素血症等有密切的关系。引起Ｇ6ＰＤ缺乏症的主要原因是Ｇ6ＰＤ基因点突变[1] 。现已发现引起中国人Ｇ6ＰＤ缺乏症的突变主要是 1376Ｇ→Ｔ、1388Ｇ→Ａ、95Ａ→Ｇ、392Ｇ→Ｔ、5 92Ｃ→Ｔ及 10 2 4Ｃ→Ｔ等六种突变[2 5] 。以往检测这些已知的突变 ,主要用错配扩增酶切法、等位基因寡核苷酸探针杂交等方法[2 5] 。最近 ,杜传书等[6] 报道用突变特异性扩增系统(ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔ… |
| 关 键 词： | G6PD缺乏症 基因突变 聚合酶链反应 |
| 修稿时间： | : |
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