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下颌髁突部软骨介导的生长在下颌生长与形态发生中具有众所周知的重要作用 ,而生长激素受体 (GHR)已被证实存在于下颌骨髁突 ,生长激素是颅面形态发育的决定因子。颅面部对系统性生长激素 (GH)的治疗呈时间、部位依赖反应 ,可促进软骨区域是下颌升支部位的生长。GHR定位于 5P12 13.1,约 87kb长 ,包括 10个外显子。对GHR基因敲除大鼠的研究发现 ,GH GHR 胰岛素样生长因子I(IGF1)系统对新生大鼠的生长发育具有重要作用。本研究旨在定量评价颅面形态与GHR基因SNPs的关系 ,受试者由无亲缘关系的 10 6位中国汉族普通人群组成 ,从全血中提取基因组DNA ,对GHR基因外显子 4 10及其侧翼进行PCR扩增及测序 ,共发现 6个SNPs,1个位于外显子 6 ,5个集中于第 10外显子 ,各等位基因频率与NCBI报道均有差别 ,位于 16 30 C(I5 2 6L)处的单核苷酸多态性杂合度最高 ,为 4 5 .7% ,其中 14 83A C(P4 77T)、1735A C(P5 6 1T) ;1319G T(C4 2 2F)均有极性改变。NCBI报告的外显子 6的 5 36A C未在本研究人群中检测到。各SNPS基因型在人群中的分布符合Hardy Weinberg平衡。对X线头颅定位侧位片进行 2 6项线性测量项目的测量 ,并对各SNPs基因型与测量值的关系进行统计分析。GHR基因I5 2 6L与下颌升支高度相关 ,等位基因型
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