Prader-Willi综合征一例

患儿，男，9个月，因腹泻2d于当地诊所服用地芬诺酯2次后出现频繁呼吸暂停入院。患儿为第2胎、第2产，生后无窒息，父母非近亲，出生体重3．2kg，母乳喂养，3个月时开始发胖，智力行为发育落后。家族中其姐13岁，出生时发色黄白同该患儿，普食以后发色加深变黑，但仍较正常发色黄，其父辈均为此类黄发。但无智力低下及肥胖。查体：呼吸30次／min。体重13kg，神清，无颜面发绀；发黄白，特殊面容，前额窄，扁桃体样眼裂，鲤鱼嘴，小下颌，鞍鼻，未出牙，颈短，手足指（趾）小纤细，肌张力低，9个月尚不能独坐，脊柱侧突、后突，智力低下，智商（IQ）40左右，肥胖，表现为大腿、臀部及腹部脂肪沉积，阴茎正常，阴囊及睾丸偏小。辅助检查：血气分析：pH7．30，PaO2 282mmHg，PaCO2 45mmHg，SaO2 91％，CO2 CP18mmol／L；生殖激素检查：T0．2μg／L．LH〈3IU／L．FSH2μg／L；染色体：XY46；血糖及肝功正常。经给予低流量吸氧、纳洛酮及对症治疗后患儿症状改善，但过量活动仍有呼吸暂停现象。