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| 一家三例染色体异常 | |
| 作者姓名： | 韩彦龙 张靖华 卜晓波 |
| 作者单位： | 1. 157011,黑龙江省牡丹江市医学院生物教研室 2. 牡丹江市妇产医院 |
| 摘 要： | 患儿 男 ,17个月 ,第 2胎 ,足月顺产 ,出生体重 4 kg。体检 :身高 6 8cm,体重 14 .5 kg。不会坐 ,不会走路 ,不会说话 ,只会发“阿”音。患儿头尖 ,头前后径长 ,额骨前突 ,鼻梁塌平 ,圆鼻头 ,先天性青光眼 ,上下唇均短 ,呈张口状。脚趾发育异常 ,左右脚均 2、5趾长 ,1、3、4趾短。双侧疝气 ,脐疝。B超显示心脏室间隔缺损 3.4 mm,肝大 ,脾大 ,四肢肌张力高等先天多发畸形。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 6个月 ,B超诊断脊柱裂 ,孕中期引产 ;其父2 9岁 ,农民。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规 G显带 ,镜下分… |
| 关 键 词： | 染色体异常 小儿 B超诊断 畸形儿 细胞遗传学检查 |
| 修稿时间： | 2003-04-09 |
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