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| 先天性巨指(趾)症全外显子组测序分析 | |
| 作者姓名： | 李建峰 田光磊 李大村 潘慧 张文桐 刘井达 赵亮 李冬梅 |
| 摘 要： | 目的 利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点.方法 将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组,对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测,将4组检测到的突变基因进行交集,对交集结果进行Phenolyzer分析,筛选巨指(趾)... |
| 关 键 词： | 手畸形 足畸形 巨指(趾) PIK3CA基因 |