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| 限制性酶切位点多态性在家族性高胆固醇血症（FH）基因诊断中 … | |
| 作者姓名： | 周天鸿 李月琴 |
| 摘 要： | 利用长链ＰＣＲ技术从人白细胞基因ＤＮＡ中分离到一个长为５．０ｋｂ的ＰＣＲ产物片段，限制性内切酶切证实该片段是ＬＤＬ受体基因外显子１５－内含子１５－外显子１６片段，利用该片段中存在ＰｖｕⅡ酶切位点多态性，对一个家族性高且固醇血症家族进行基因连锁分析，证明该技术可以快速，简便地应用到家族性高胆固醇血症的基因诊断中。 |
| 关 键 词： | 长链PCR 家族性 高胆固醇血症 基因诊断 RFLP |
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