| 30例性发育异常患者的SRY基因研究 |
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| 引用本文： | 张晓珍,饶兆英,周红平,霍晓春,钟立群.30例性发育异常患者的SRY基因研究[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(6):16-17. |
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| 作者姓名： | 张晓珍 饶兆英 周红平 霍晓春 钟立群 |
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| 作者单位： | 江西省儿童医院遗传室,330006 |
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| 摘 要： | 目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY( );2例46,XY睾丸女性化综合症,SRY( );8例46,XX女性假两性畸形,SRY(-);3例46,XX两性畸形,SRY( );1例46,XY尿道下裂,SRY(-);1例46,XX阴蒂肥大,SRY( );1例46,XY阴蒂肥大,SRY( );2例45,X/46,XY男性,其中1例SRY( ),1例SRY(-);1例46,XX/46,XY男性,SRY( )。结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义。
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| 关 键 词： | 实时荧光定量聚合酶链反应 性发育异常 SRY基因 |
| 文章编号： | 1006-9534（2006）06-0016-02 |
| 收稿时间： | 2005-03-09 |
| 修稿时间： | 2005年3月9日 |
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