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UBE2A deficiency in two siblings: A novel splicing variant inherited from a maternal germline mosaicism |
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| Authors: | Teresa Giugliano Claudia Santoro Annalaura Torella Francesca Del Vecchio Blanco Pia Bernardo Vincenzo Nigro Giulio Piluso |
| Affiliation: | 1. Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli,”, Naples, Italy;2. Dipartimento della Donna, del Bambino e della Chirurgia generale e specialistica, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli,”, Naples, Italy;3. Dipartimento di Salute Mentale, Fisica e Medicina Preventiva, Clinica di Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli,”, Naples, Italy |
| Abstract: | |
| Keywords: | maternal germline mosaicism next generation sequencing UBE2A X‐exome X‐linked intellectual disability |