| GLI1基因内2个SNP位点与单纯性 先天性心脏病的关联研究 |
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| 引用本文： | 邱广蓉,韩秀敏,宫立国,徐小延,辛娜,孙开来.GLI1基因内2个SNP位点与单纯性 先天性心脏病的关联研究[J].中国实用内科杂志,2006,26(7):1056-1058. |
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| 作者姓名： | 邱广蓉 韩秀敏 宫立国 徐小延 辛娜 孙开来 |
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| 作者单位： | [1]中国医科大学医学遗传学教研室,辽宁沈阳110001 [2]沈阳军区总医院,辽宁沈阳110016 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助（30200305）;辽宁省教育厅基金资助（202013133,2004C045） |
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| 摘 要： | 目的 在前期工作定位的单纯性先天性心脏病（CHD）易感区域12q13内，选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态（SNP）：rsll553626和rs2228226，检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况，分析其与单纯性CHD的相关性。方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人，应用变性高效液相色谱（DHPLC）结合测序分析2个SNP位点基因型，应用x^2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率。结果rs11553626位点未检测到多态；rs2228226位点存在G／C多态，CHD组和对照组等位基因频率分布（x^2=8．956，P〈0．005）及基因型频率分布（x^2=11．286，P〈0．005）差异显著，CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高，CC基因型频率降低。结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性；rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性，具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高。
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| 关 键 词： | 心肌缺损 先天性 GLI1基因 单核苷酸多态 变性高效液相色谱 |
| 文章编号： | 1005-2194（2006）14-1056-03 |
| 收稿时间： | 2006-03-01 |
| 修稿时间： | 2006-04-28 |
Association analysis between 2 SNPs of GLI1 gene and simple congenital heart defect. |
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| Qiu Guangrong, Han Xiumin, Gong Liguo,.Association analysis between 2 SNPs of GLI1 gene and simple congenital heart defect.[J].Chinese Journal of Practical Internal Medicine,2006,26(7):1056-1058. |
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| Authors: | Qiu Guangrong Han Xiumin Gong Liguo |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Congenital heart defect GLI1 gene Single nueleotide polymorphisms Denatured High Performance Liquid Chromatography |
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