骨髓增生异常综合征中分子遗传学异常的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)以无效造血并伴有向急性髓系白血病(AML)转化的风险为特点,是一组高度异质性克隆性髓系疾病。MDS的治疗效果的评估高度依赖于预后评估模型。目前使用的预后评估系统是由形态学、临床特点和细胞遗传学构成,但并不包括分子遗传学数据。因此,不能预测患者对分子靶向药物的治疗反应,如去甲基化药物。随着全基因组测序技术的进展,越来越多的研究发现,大量基因突变与MDS的发生、发展、特定的治疗反应和新的靶向治疗有关,正在进一步阐明MDS的异质性,同时推进MDS精准化治疗的发展。然而,分子遗传学在临床上的应用仍面临挑战,如果能够解决这些问题,分子遗传学将进一步为精准医疗在MDS中的应用提供理论依据。