具有核内陷杯状细胞形态学表现的AML-M1/M2患者的临床和实验室特点分析

目的:分析具有核内陷杯状细胞形态学表现的急性髓细胞白血病(M1/M2)患者的临床和实验室特点。方法:选择本院2009年12月至2016年12月初治170例M1/M2患者,取患者骨髓血进行形态学及流式细胞术检测;应用RHG显带技术进行细胞遗传学分析;应用测序方法检测基因突变。结果:170例初诊AML患者中,67例(39.4%)患者为M1,103例(60.6%)患者为M2;43例(25.3%)患者骨髓和外周血中发现杯状细胞阳性,其中M1患者有38例(88.4%),M2患者为5例(11.6%),M1患者的杯状细胞阳性率明显高于M2患者(P0.001)。此外,杯状细胞阳性组患者与阴性组患者男女性别没有明显差异(P0.05),但杯状细胞阳性组患者年龄较大(P0.01)且杯状细胞阳性组患者POX阳性比例(P0.05)及积分(P=0.049)均明显高于阴性组。免疫表型分析显示,杯状细胞阳性组缺乏CD34(P0.01)和HLA-DR(P0.01)的表达,其他免疫标记没有明显统计学差异。在152例可供遗传学分析的患者中,核型分析显示94例(61.8%)为正常核型,杯状细胞阳性组的正常核型的发生率(83.8%)较对照组(54.8%)明显增高,但无明显的统计学差异。分子生物学分析显示,杯状细胞阳性组患者的NPM1、FLT3的突变率远高于对照组(P0.01);杯状细胞的比例与突变类型没有明显相关性,但是在FLT3+组双叶核内陷的发生率高于单NPM1突变组(P0.01)。结论:杯状核细胞阳性的AML有着特征性的形态学改变、典型的免疫表型(CD34-和HLA-DR-),染色体核型正常并同时伴有NPM1和FLT3基因突变