IL10RA基因突变致极早发型炎症性肠病患儿肠道菌群特征横断面调查

目的：分析IL10RA基因功能缺陷所致的极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）患儿的肠道菌群特征。方法：以复旦大学附属儿科医院消化科病房及门诊为横断面调查现场，纳入IL10RA基因功能缺陷患儿（IL10RA组）、未检测到基因功能缺陷的类似症状患儿（症状组）及年龄匹配的健康儿童（健康组），采用16S rRNA基因测序方法检测3组儿童粪便菌群组成及多样性。使用生物信息学软件对数据去杂，按97%相似性进行OTU聚类后计算多样性指数，并行物种差异判别分析。 结果：①共纳入IL10RA组17例 ，症状组15例及健康组22人，收集54份粪便标本。②健康组、症状组及IL10RA组平均Shannon多样性指数值分别为1.86±0.53、1.43±0.55及1.11±0.87。③健康组厚壁菌门的菌属比例均衡，放线菌门中双歧杆菌属比例97.8%；症状组及IL10RA组中，链球菌属及肠球菌属的平均丰度之和分别占厚壁菌门的61.8%及63.7%。IL10RA组放线菌门中的双歧杆菌属比例低于症状组，罗氏菌属比例高于症状组。④17种菌属在IL10RA组及健康组差异有统计学意义(P＜0.05)，以丰度降低为主。结论：IL10RA基因功能缺陷致VEO-IBD患儿存在肠道菌群紊乱，表现为肠道菌群多样性降低且组内变异度大、菌群分类学结构失衡及肠道共生菌相对丰度降低。