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| 免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 马静瑶 张蕊 吴颖 马洁 陈振萍 谷昊 傅玲玲 吴润晖 |
| 作者单位： | 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科 |
| 摘 要： | 正22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11.21-q11.23(大小约3 Mb)缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群,也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种。本病呈常染色体显性遗传,但大多数(约90-93%)为自发突变~([1-4])。根据不同临床表型可将本病分为多种类 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |