1q部分三体综合征一例

患者　男，３岁。第３胎，第１产，足月顺产。出生体重２９５０ｇ。其母叙述，出生时曾有窒息，２岁时不会说话，３岁时会说少量简单词语，不会站立。外观愚型面容，头围较小，两眼内斜视，张嘴、流涎，小颌，低位耳。手指不能伸直，第３脚趾压于第２与第４趾之上，腿部肌肉萎缩。外生殖器男性，隐睾。外周血染色体核型分析为４６，ＸＹ，－８，＋ｄｅｒ（８），ｔ（１；８）（１ｑｔｅｒ→１ｑ４２∷作者单位：１３００２１长春，吉林省妇幼保健院（黄勉、颜晓萍）；白求恩医科大学第二临床学院（李守柔）８ｐ２３→８ｑｔｅｒ），ｐａｔ。…