先天性巨结肠症与遗传关系的探讨

先天性巨结肠症是多基因性遗传性疾病,其遗传度约为80％。我们对102例先天性巨结肠症的病儿及其家系进行了调查研究,对其中的16例进行了染色体检查。所有病儿均经钡剂灌肠,组织化学检查及手术标本的病理检查确诊。在102例中,男性87例,女性15例;男女之比为5.8:1。出生胎次:第一胎30例,占29.3％;第二胎25例,占24.5％;第三胎以上者47例,占46.2％。