| 威廉斯综合征的基因型和认知表型研究 |
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| 引用本文： | 解春红,赵正言. 威廉斯综合征的基因型和认知表型研究[J]. 国际儿科学杂志, 2006, 33(2): 117-119 |
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| 作者姓名： | 解春红 赵正言 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003 |
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| 摘 要： | 威廉斯综合征(WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因微缺失引起,大部分患者的缺失长度为1.5Mb,缺失区域的基因已经明确的有24个。WS具有独特的面容特征、心血管病变等临床特点及特殊的认知表型,主要是该病的认知功能存在明显的不均衡,表现在语言、人脸加工、音乐及社交方面的能力较强,而视觉-空间认知、数字操作、计划和解决问题等能力相对较弱。WS的特殊认知表型与其基因缺陷有关。WS的特殊认知表型及与特定基因之间的关系值得进一步研究。
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| 关 键 词： | 威廉斯综合征 基因型 认知 表型 |
| 文章编号： | 1673-4408(2006)02-0117-03 |
| 修稿时间： | 2005-07-14 |
Study on Genotype and Cognitive Phenotype of Williams Syndrome |
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| XIE Chun-hong. Study on Genotype and Cognitive Phenotype of Williams Syndrome[J]. International Journal of Pediatrics, 2006, 33(2): 117-119 |
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| Authors: | XIE Chun-hong |
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