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| 应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的… | |
| 引用本文： | 毛跃华,孙琼.应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的…[J].中华医学遗传学杂志,1995,12(4):209-211,T015. |
| 作者姓名： | 毛跃华 孙琼 |
| 摘 要： | 在等位基因特异ＰＣＲ及多重ＰＣＲ的基础上建立了多重等位基因特异ＰＣＲ技术（ＭＡＳ－ＰＣＲ），对中国人常见的２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ）和ＣＤ７１－７２（＋Ａ）等β地中海贫血基因突变进行检测。应用该技术对２１例β地中海贫血患者或携带者进行诊断和２例高风险胎儿进行产前诊断，诊断结果与ＰＣＲ／ＡＳＯ探针点杂交或ＤＮＡ测序的结果完全一致，证实多重等位基因特异ＰＣＲ技术具有简便、快速 |
| 关 键 词： | β地中海贫血 多聚酶链反应 基因诊断 产前诊断 |
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