20q-骨髓增生异常综合征的临床特征和细胞遗传学分析

 目的　分析伴20号染色体长臂部分缺失（20q-）的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床和染色体核型特征。方法　对10例伴20q-的MDS患者的临床表现、实验室检查、染色体改变及病程转归进行总结分析。结果　伴20q-的MDS多表现为三系血细胞减少，骨髓增生活跃或明显活跃9例（90 %），以红系和粒系病态造血常见，10例伴有20q-的MDS中单纯20q-异常8例（80 %），难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）6例，难治性贫血伴有原始细胞过多-Ι（RAEB-Ι）2例，2例伴复杂核型的患者均为难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅱ（RAEB-Ⅱ）；2例患者转化为急性髓系白血病（AML-M1和AML-M2a）。结论　20q-可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学改变，伴20q-的MDS以三系血细胞减少和病态造血常见，大多为低危组MDS，附加异常常累及5、7、8、14和17号染色体；单纯20q-比合并其他核型异常者生存期长。