| 外胚层发育不良症临床症状表现为AEC、Rapp-Hodgkin和CHAND综合征 |
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| 引用本文： | Sahin M.T.,Türel-Ermertcan A.
,马慧群.外胚层发育不良症临床症状表现为AEC、Rapp-Hodgkin和CHAND综合征[J].世界核心医学期刊文摘,2005(2). |
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| 作者姓名： | Sahin M.T. Türel-Ermertcan A. 马慧群 |
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| 作者单位： | MansurogluMahallesi，273/1 Sokak，35030Bornova，Izmir，Turkey |
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| 摘 要： | 外胚层发育不良症代表皮肤、毛发、牙齿、汗腺发育一系列异常症状,其中许多临床症状出现重叠。文章报道1例7岁的女孩,睑缘粘连、唇裂、腭裂、毛发异常,其临床特点类似常染色体显性遗传性睑缘粘连-外胚层发育不良-裂口(AEC)综合征。然而,该患者p63基因直接测序未发现任何基因变异。而且,其父母的两个表亲(堂亲)也有相似的先天性外胚层发育不良,提示本病可能为常染色体隐性遗传。所有患者均缺乏AEC综合征特征性损害———头皮侵蚀性皮炎的病史。取而代之的是头发粗硬。另外一个不典型特点是少汗。总之,其临床症状类似Rapp-Hodgkin综合征、…
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