| 先天性巨结肠症内皮素受体B基因的多态性研究 |
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| 引用本文： | 卢晓明,牛彦锋,王国斌,舒晓刚,汤绍涛,陶凯雄,杨鹏,魏明发.先天性巨结肠症内皮素受体B基因的多态性研究[J].中华实验外科杂志,2007,24(8):920-922. |
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| 作者姓名： | 卢晓明 牛彦锋 王国斌 舒晓刚 汤绍涛 陶凯雄 杨鹏 魏明发 |
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| 作者单位： | 1. 430022,武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院胃肠外科中心
2. 附属同济医院小儿外科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（30371397）;湖北省自然科学基金资助项目（2003ABA151） |
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| 摘 要： | 目的观察中国汉族散发性先天性巨结肠症（sHD）G蛋白藕联受体家族的内皮素受体-B（EDNRB）易感基因的突变与多态性特征，探讨碱基改变与先天性巨结肠症的发病关系。方法收集104例散发性先天性巨结肠与其中42例患儿（子代组）的双亲血样，120例正常儿童作对照，聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）与DNA测序确定并比较EDNRB基因外显子1、2的突变与多态性位点（SNPs）等位基因与基因型分布差异，分析sHD表型与SNPs的关联，传递不平衡检验（TDT）分析三样本家系SNPs的传递不平衡。结果EDNRB基因外显子1、2均未发现突变，外显子1检测2个SNPs，c311A→T（N104I）为新发现位点；病例组c311A→T位点的等位基因和基因型频率均与对照组差异有统计学意义（P〈0．01），c99C→T位点的差异无统计学意义；TDT检验发现亲子代间在c311A→T（N104I）位点存在传递不平衡，杂合体双亲优先传递等位基因T给子代；临床表型与SNPs等位基因分布无明显关联。结论中国汉族散发性先天性巨结肠EDNRB基因的多态性可能在发病中起重要作用。
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| 关 键 词： | 先天性巨结肠 基因多态性 |
| 修稿时间： | 2007-01-19 |
Polymorphisms of EDNRB gene in Chinese patients of Han ethnicity with Hirschsprung disease |
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| LU Xiao-ming ,NIU Yan-feng,WANG Guo-bin,et al..Polymorphisms of EDNRB gene in Chinese patients of Han ethnicity with Hirschsprung disease[J].Chinese Journal of Experimental Surgery,2007,24(8):920-922. |
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| Authors: | LU Xiao-ming NIU Yan-feng WANG Guo-bin |
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| Institution: | Department of Gastro-intestinal Surgery Center, Union Hospital,Tongji Medical College ,Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430022, China |
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