| 全外显子组测序:儿童疾病诊断新思路 |
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| 引用本文： | 马丁艾遥,马丁艾路,王慧君,周文浩. 全外显子组测序:儿童疾病诊断新思路[J]. 中国循证儿科杂志, 2015, 10(1): 4-18 |
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| 作者姓名： | 马丁艾遥 马丁艾路 王慧君 周文浩 |
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| 作者单位： | 1 复旦大学附属儿科医院 上海，201102；2 上海市出生缺陷防治重点实验室，复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心，卫生部新生儿疾病重点实验室，复旦大学附属儿科医院 上海，201102；3 复旦大学生物医学研究院 上海，200032；4 共同第一作者 |
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| 摘 要： | <正>纵观人类遗传学的发展,不断有新兴技术被运用于疾病病因的研究中。从各种流行病学研究设计到如今广泛采用的以假说为导向的候选基因法[1],从以家庭为基础的遗传连锁研究[2~4]到全基因组关联研究(GWAS)[5~8],虽然这些方法均能在不同程度上反映疾病的遗传易感性,但仍不可避免地存在许多限制[9~13]。而人类基因组图谱的完成和新一代高通量测序技术的出现,为疾病病因的研究提供了全新的思路[14]。外显子组序列仅占全基因组序列的
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| 关 键 词： | 全外显子组测序 儿童 |
| 收稿时间： | 2015-01-24 |
| 修稿时间： | 2015-02-13 |
Whole-exome-sequencing: the new thinking for the diagnosis of childhood diseases |
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| MA DING Ai-yao,MA DING Ai-lu,WANG hui-jun,ZHOU Wen-hao. Whole-exome-sequencing: the new thinking for the diagnosis of childhood diseases[J]. Chinese JOurnal of Evidence Based Pediatrics, 2015, 10(1): 4-18 |
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| Authors: | MA DING Ai-yao MA DING Ai-lu WANG hui-jun ZHOU Wen-hao |
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| Affiliation: | 1 Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China; 2 Shanghai Key Laboratory for prevention and treatment of birth defects, Fudan University children's development and diseases of translational medicine research center, Key Laboratory of of neonatal disease of Ministry Health of China, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Whole-exome-sequencing Child |
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