缙云县10年新生儿疾病筛查结果分析

目的：了解缙云县先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症发生情况，达到早诊断、早治疗、早康复。方法：收集全县10年12个采血医疗单位的有效血片，递送到浙江省新生儿疾病筛查中心实验室统一检测2种先天性代谢性疾病，阳性病例返还当地追踪随访，确诊病例省中心统一诊疗。结果：缙云县10年共筛查新生儿33142例，覆盖率平均达74．12％，确诊甲低29例，发生率为0．88‰，苯丙酮尿症未查出。该县的发病情况可能与出生季节和生活地区有关，有待进一步探讨。结论：扩展筛查面，加强对可疑患儿的追踪随访，确诊病例的重点诊疗，从而不断减少发育落后儿童，提高甲低儿童生活质量。