| 先天性鱼鳞病致病基因研究进展 |
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| 引用本文： | 孙忠辉,郭韫懿,李明,姚志荣. 先天性鱼鳞病致病基因研究进展[J]. 国际皮肤性病学杂志, 2013, 39(5) |
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| 作者姓名： | 孙忠辉 郭韫懿 李明 姚志荣 |
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| 作者单位： | 1. 201408,上海奉贤区皮肤病防治所皮肤科
2. 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科 |
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| 摘 要： | 鱼鳞病由许多型别组成,其中一部分是遗传性疾病.该疾病主要特征是全身皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状鳞屑,组织学上绝大部分是角质层增厚.先天性鱼鳞病至少有20种,随着遗传分析技术的进步,此类疾病已经得到了新的认识.该病的发生与组成皮肤屏障的基因突变有关.这些基因编码角质形成细胞有关的结构蛋白、细胞连接蛋白、细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类.此类疾病由于遗传异质性和临床异质性原因分类复杂.根据遗传模式进行分类,可更好了解基因型-表型之间的关系.
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| 关 键 词： | 鱼鳞病 遗传 基因 突变 |
Advances in genes associated with congenital ichthyosis |
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| SUN Zhong-hui , GUO Yun-yi , LI Ming , YAO Zhi-rong. Advances in genes associated with congenital ichthyosis[J]. International Journal of Dermatology and Venereology, 2013, 39(5) |
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| Authors: | SUN Zhong-hui GUO Yun-yi LI Ming YAO Zhi-rong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Ichthyosis Heredity Genes Mutation |
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