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| 国内首报染色体新核型46,XY/47,XY,+8病例分析 | |
| 作者姓名： | 肖晓素 刘桂芝 李振龙 |
| 作者单位： | 华北煤炭医学院附属医院遗传室，华北煤炭医学院附属医院遗传室，华北煤炭医学院附属医院办公室 063000，063000，063000 |
| 摘 要： | 病例报告 患儿。男,2岁半,因发商迟缓,智了、f骶下姚诊。系0■胎足月颞产,生后轻度窒息,全身矗鱼鳞状黑皮,7—3个月脱掉,6—7个月时患过肺欠,t‘_不会说话,只会喊爸爸妈妃,营养j}1等. 查体::q 84cm,体讯12.5kg,头同47cm,胸围45cm,方型颅,前后囱已闭,头发稀,鼍棕黄色,发际低,前额突出,耳大而低位,眼距宽,内眦赘皮,左眼上内斜,鼻根宽而不低,鼻孔外翻,青蛙嘴,口角轻上斜,腭弓高,上切牙呈月牙形破损,典型蹼颈,双手小捐内弯,两足2—3趾短,足底有类似猫爪的特殊皮肤纹理.反应差,任性,智力低下.心肺正常,肝肋下3 cm,脾未触及,右侧睾丸下降至阴囊,… |
| 关 键 词： | 病例报告 患儿 男 2岁半 因发育迟缓 智力低下就诊。系第二胎足月顺产 生后轻度窒息 全身有鱼鳞状黑皮 7—3个月脱掉 6—7个月时患过肺炎 至今不会说话 只会喊爸爸妈妈 营养中等。 查体:身84cm 体重12.5kg 头围47cm 胸围45cm 方型颅 前后囱已闭 头发稀 呈棕黄色 发际低 前额突出 耳大而低位 眼距宽 内眦赘皮 左眼上内斜 鼻根宽而不低 鼻孔外翻 青蛙嘴 |
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