471例儿童α地中海贫血缺失型基因谱分析

目的：探讨儿童α地中海贫血（α地贫）常见缺失型基因谱的分布特征。方法：在佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童中，血细胞分析检测红细胞体积（MCV）＜82 fl 者抽取静脉血2 mL（EDTA抗凝），采用 GAP-PCR 法进行α地贫基因分析。结果：血细胞分析 MCV＜82 fl 者 1341 例，检出α地贫 471 人，检出率为 35.1%，且随年龄增长而增高。基因缺失以东南亚缺失型（--SEA）为主，占75.3%；其次为右侧缺失型（-а3.7），占17.0%；左侧缺失型（-а4.2）占7.7%。基因型分布前3位分别是：--SEA/аа（73.2%），аа/-а3.7（12.5%）和 -SEA/-а3.7（5.5%）。结论：对MCV＜82 fl 儿童进行α地贫的基因诊断是必要的。该资料中α地贫患儿基因缺失以东南亚缺失型（--SEA）占主导地位，基因型以 --SEA/aa多见。