Mazabraud综合征的临床、影像学及病理学特征：1例报道暨文献复习

目的：探讨Mazabraud综合征的临床、影像学和病理学特征，加深对该病的认识。方法：回顾性分析1例Mazabraud综合征患者的临床、影像学及病理学资料，并复习相关文献。结果：患者女性，57岁，临床表现为左臀部肿物伴左髋部疼痛，影像学示左侧股骨上段、盆骨多发病灶，左侧大腿内侧单发软组织肿块影。术后病理学检查示：（1）左股骨近端病灶：由形态温和的纤维组织和不成熟的编织状新生骨构成，骨小梁形态不规则，呈英文字母样；（2）左臀部肿物：大体边界清楚，切面呈实性，灰白色，胶冻样。镜下肿瘤细胞稀疏，无异型性，无核分裂像，间质富含黏液样基质，血管稀少。免疫组化示：vimentin阳性，Desmin、S-100、SMA、CD34、MUC4均为阴性。最后病理诊断为Mazabraud综合征。结论：Mazabraud综合征是一种以骨的纤维结构不良合并肌内黏液瘤为特征的罕见疾病，好发于中年女性，临床表现缺乏特异性，准确诊断依赖于影像学及病理学检查。