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多发性骨髓瘤患者IgH-MMSET基因的检测及其意义
引用本文:姜华,侯健,陈玉宝,丁思奇. 多发性骨髓瘤患者IgH-MMSET基因的检测及其意义[J]. 中华血液学杂志, 2003, 24(10): 515-518
作者姓名:姜华  侯健  陈玉宝  丁思奇
作者单位:200003,上海,第二军医大学长征医院血液科
基金项目:教育部高校骨干教师基金,上海市卫生局“百人计划”课题 (98BR0 3 2 ),全军“九五”课题 (98M0 82 )资助项目
摘    要:目的:检测多发性骨髓瘤(MM)患由于t(4;14)所形成的IgH-MMSET融合基因,探讨其在MM中的临床意义。方法:采用RT-PER法在25例MM患骨髓标本和MM细胞系NCI-H929中检测IgH-MMSET融合基因,并且通过巢式PCR法提高反应的灵敏度。PCR产物纯化后克隆到pGEM-T载体,并用引物M13 Forward测序。将PCR产物的序列与GenBank进行对照,进一步证实发生易位的基因。结果:作为阳性对照的MM细胞系NCI-H929扩增出一明显条带,长度为438bp,经测序后证实为IgH基因与MMSET基因的融合产物。14号染色体及4号染色体上的断裂点分别位于IgH基因的Cμ区及MMSET基因的第3内含子中。25例MM患的骨髓标本扩增后有3例(12.O%)呈现阳性,经分别测序后证实为IgH-MMSET融合基因,扩增产物的长度分别为237bp、239bp和239bp,三第4染色体的断裂方式均与NCI-H929相同,其中l例缺失了MMSET基因的第4外显子的第74位碱基(A)和第75位碱基(T)。结论:MM患IgH-MMSET融合基因是由于t(4;14)所形成,其发生率为12.O%。IgH-MMSET融合基因的出现可能是MM患预后不良的指标之一。

关 键 词:多发性骨髓瘤 IgH-MMSET 基因 检测 RT-PER法
修稿时间:2002-12-23

Detection of IgH-MMSET fusion gene in multiple myeloma patients and its significance
JIANG Hua,HOU Jian,CHEN Yu-bao,DING Si-qi. Detection of IgH-MMSET fusion gene in multiple myeloma patients and its significance[J]. Chinese Journal of Hematology, 2003, 24(10): 515-518
Authors:JIANG Hua  HOU Jian  CHEN Yu-bao  DING Si-qi
Affiliation:Department of Hematology, Chang zheng Hospital, The Second Military Medical University, Shanghai 200003, China.
Abstract:
Keywords:Multiple myeloma  Gene fusion  IgH-MMSET  Translocation(Genetics)
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