大庆地区67477例新生儿中苯丙酮尿症筛查分析

目的了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况。方法出生72h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(Phe)水平,PKU患儿给予低Phe饮食。结果在67477例新生儿中检出Phe增高可疑者10例。经血清氨基酸分析,确诊PKU患者3例,均为典型PKU,发病率1/22492。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论大庆市区PKU发病率低于全国同等城市水平,对PKU采用的治疗方法适用,有效。