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| 脆性X染色体综合征的筛查及治疗 | |
| 引用本文： | 周永华.脆性X染色体综合征的筛查及治疗[J].重庆医科大学学报,1988(3). |
| 作者姓名： | 周永华 |
| 作者单位： | 重庆医科大学科研处 |
| 摘 要： | 脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病,呈X连锁遗传,临床以智力低下,特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征,其发生率较高,仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病,因此如何及时诊断和治疗本病,是优生学中的一个重大课题. |
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