| 两个特殊血友病A患者家系的基因诊断 |
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| 引用本文： | 王学锋,戴菁,傅启华,方怡,武文漫,丁秋兰,樊绮诗,王鸿利.两个特殊血友病A患者家系的基因诊断[J].中华检验医学杂志,2004,27(7):408-410. |
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| 作者姓名： | 王学锋 戴菁 傅启华 方怡 武文漫 丁秋兰 樊绮诗 王鸿利 |
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| 作者单位： | 200025上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科 |
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| 摘 要： | 目的 探讨特殊血友病A(HA)家系的基因诊断。方法 用内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性进行遗传连锁分析;用核酸直接测序法对FⅧ各外显子及其侧翼序列进行检测。结果 家系1先证者表型为重型HA,FⅧ内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析未获得诊断信息;直接核酸测序证实先证者及其妹FⅧ基因24号外显子第2209位氨基酸存在R2209Q错义突变,后者胎儿DNA检测为正常男性。家系2中HA先证者已去世,一名要求做携带者检测的女性表型正常,内含子22倒位检测及直接核酸测序没有发现基因缺陷,用FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析均显示该成员未携带血友病A基因。结论 联合应用直接核酸测序法及多态性遗传连锁分析可以对特殊血友病A家系进行基因诊断。
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| 关 键 词： | 血友病A 产前诊断 遗传性疾病 |
| 修稿时间： | 2004年1月29日 |
Genetic counseling in two particular hemophilia A families |
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| WANG Xue-feng,DAI Jing,FU Qi-hua,FANG Yi,WU Wen-man,DING Qiu-lang,FAN Qi-shi,WANG Hong-li.Genetic counseling in two particular hemophilia A families[J].Chinese Journal of Laboratory Medicine,2004,27(7):408-410. |
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| Authors: | WANG Xue-feng DAI Jing FU Qi-hua FANG Yi WU Wen-man DING Qiu-lang FAN Qi-shi WANG Hong-li |
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| Institution: | WANG Xue-feng,DAI Jing,FU Qi-hua,FANG Yi,WU Wen-man,DING Qiu-lang,FAN Qi-shi,WANG Hong-li. Shanghai Institute of Hematology,Ruijin Hospital,Shanghai Second Medical University,Shanghai,200025 China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hemophilia A Prenatal diagnosis Hereditary diseases |
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