| 摘 要： | 目的探讨UGT1A1基因UGT1A1*6位点多态性与汉族和维吾尔族原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者的相关性。方法采集117例汉族PBC患者和145例汉族健康人群,以及42例维吾尔族PBC患者和37例维吾尔族健康人群的外周静脉血并提取基因组DNA,采用PCR联合测序分型技术检测UGT1A1*6位点多态性并分析其多态性与患者PBC的发病关系。结果汉族PBC患者的GA和AA基因型频率均高于对照组人群(41. 9%vs 19. 3%,40. 2%vs 29. 0%,P 0. 001),维吾尔族PBC患者的GA基因型频率高于对照组人群(47. 6%vs 21. 6%,P 0. 05);汉族和维吾尔族晚期PBC患者UGT1A1*6的基因型分布呈显著性差异(P 0. 05),其中汉族PBC患者的GG基因型频率17. 9%(7/39)明显高于维吾尔族0%(0/17),而其GA基因型频率38. 5%(15/39)则明显低于维吾尔族70. 6%(12/17)。结论 UGT1A1基因多态性与PBC发病易感性相关,且在晚期PBC患者中UGT1A1基因在汉族和维吾尔族患者中的分布呈显著性差异,提示晚期PBC患者UGT1A1基因的多态性与人种和地域有关。
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