微卫星不稳定性:肿瘤的分子标志

微卫星不稳定性是指基因组中简单重复序列的增加或丢失。许多肿瘤中存在微卫星不稳定性现象。特别是微卫星不稳定性仅在肿瘤细胞中发现,未见于与肿瘤相邻的正常组织,提示与肿瘤的发生发展有关。人类遗传性非息肉样结肠直肠癌(HNPCC)的微卫星不稳定是DNA复制过程中负责碱基对错配修复的基因突变所致,它们的突变使DNA复制的精确性降低,是HNPCC发生的原因,这是继癌基因与抑癌基因之后发现的又一类肿瘤相关基因。