脆性X综合征临床特征和基因诊断

脆性Ｘ综合征［ＦｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ，Ｆｒａ（Ｘ）］以不同程度智力低下、颅面部异常、巨睾为主要临床特征，染色体上Ｘｑ２７．３脆性位点的显示是细胞学上诊断脆性Ｘ综合征的重安指标。近年来，其分子机制的揭示为基因诊断提供了依据。本文着重对Ｆｒａ（Ｘ）临床特征、基因诊断及最新研究进展作一综述。