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| 聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症患者家系调查中的应用 | |
| 引用本文： | 朱大明,陈在嘉,陈保生,陆宗良,吕新跃,寇文镕,徐义枢,孙继良,曾武威,杨跃进,陈纪林,高润霖,杜怀明,马咸成,许海燕. 聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症患者家系调查中的应用[J]. 中华医学遗传学杂志, 2000, 17(2): 108 |
| 作者姓名： | 朱大明 陈在嘉 陈保生 陆宗良 吕新跃 寇文镕 徐义枢 孙继良 曾武威 杨跃进 陈纪林 高润霖 杜怀明 马咸成 许海燕 |
| 作者单位： | 1. 100037北京,中国医学科学院,中国协和医科大学,阜外心血管病医院心血管病研究所冠心病研究室 2. 100037北京,中国医学科学院,中国协和医科大学,基础医学研究所 3. 天津医科大学附属医院儿科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金!(39670312) |
| 摘 要： | 目的 探讨聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 (polymerase chain reaction- single strainconformation polymorphism,PCR- SSCP)在家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemiac,FH)患者家系分析中的应用价值。方法 对于经 PCR- SSCP筛查、DNA序列分析证实的 4例 FH患者 (1例纯合子 FH外显子 7发生点突变 ,1例杂合子点突变位于外显子 14,2例杂合子点突变位于外显子 4的 3′部分 ) ,用 PCR- SSCP分析各家系成员共 2 3例 ,并对基因型和表型进行比较。结果 各家系成员均从基因水平明确了诊断 ,2 3例个体中 ,除先证者外 ,还发现 1例纯合子 ,8例杂合子。结论 PCR- SSCP可对 FH先证者家系进行分析 ,并对其家系成员早期诊断 ,以便提供咨询和指导。 |
| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 家系分析 |
| 修稿时间： | 1999-04-04 |
The application of polymerase chain reaction-single strain conformation polymorphism in the pedigree analysis of familial hypercholerolemia patients |
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| ZHU Daming,CHEN Zaijia,CHEN Baosheng,LU Zongliang,LU Xinyue,KOU Wenrong,XU Yishu,SUN Giliang,ZENG Wuwei,YANG Yuejin,CHEN Jilin,GAO Runlin,DU Huaiming,MA Xiancheng,XU Haiyan. The application of polymerase chain reaction-single strain conformation polymorphism in the pedigree analysis of familial hypercholerolemia patients[J]. Chinese journal of medical genetics, 2000, 17(2): 108 | |
| Authors: | ZHU Daming CHEN Zaijia CHEN Baosheng LU Zongliang LU Xinyue KOU Wenrong XU Yishu SUN Giliang ZENG Wuwei YANG Yuejin CHEN Jilin GAO Runlin DU Huaiming MA Xiancheng XU Haiyan |
| Affiliation: | Department of Corona |
| Abstract: | |
| Keywords: | familial hypercholesterolemia polymerase chain reaction single strain conformation polymorphism pedigree analysis |
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