| 一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变（C^56→T） |
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| 引用本文： | 赵莉莉,汪军梅,穆云翔,杨宇虹,赵郁,刘新宇,解用虹.一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变（C^56→T）[J].天津医药,2006,34(7):433-435. |
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| 作者姓名： | 赵莉莉 汪军梅 穆云翔 杨宇虹 赵郁 刘新宇 解用虹 |
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| 作者单位： | 天津医科大学基础医学院生物化学教研室,300070 |
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| 基金项目： | 天津市自然科学基金资助项目（项目编号：033607311） |
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| 摘 要： | 目的：筛查国人（天津地区）脂蛋白脂肪酶基因突变情况，并探讨其对血脂水平的影响。方法：利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术，对386例患者（血脂正常组278例，血脂异常组108例）的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查，对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。结果：在386例样本中，检出1例外显子3 C^56→T（Leu^103→Leu）同义突变杂合子。结论：新LPL突变（C^56→T）的发现，对进一步阐述IJPL结构与功能的关系有重要的参考价值。
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| 关 键 词： | 脂蛋白脂酶 基因突变 聚合酶链反应 多态现象 单链构象 |
| 收稿时间： | 2005-10-12 |
| 修稿时间： | 2005-10-122006-02-14 |
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