AKT／mTOR通路在常染色体隐性遗传多囊肾病中的激活

常染色体隐性遗传多囊肾是一组先天性肝肾纤维囊性综合征，是由编码多区域蛋白（fibrocystin／polyductin，FPC）的PKHDl基因突变所致。雷帕霉素的哺乳动物靶点（mTOR）丝氨酸一苏氨酸蛋白激酶是整合多条信号通路的重要看家因子之一。近来发现在常染色体显性遗传多囊肾中有mTOR的直接激活。