Rett综合征1例病例报道并文献复习 |
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引用本文: | 钟娩玲,黄宇戈.Rett综合征1例病例报道并文献复习[J].中国儿童保健杂志,2018,26(10):1158-1160. |
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作者姓名: | 钟娩玲 黄宇戈 |
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作者单位: | 广东医科大学附属医院儿童医学中心,广东 湛江 524001 |
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摘 要: | 正Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 (methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因,定位于Xq28~(1])。该病多发于女童,男童罕见~(2]),女性人群患病率约1/10 000~1/15 000,其中绝大部分为新发突变病例,仅有
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关 键 词: | Rett综合征 MECP2变异 单核苷酸多态性 |
收稿时间: | 2018-02-25 |
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