石骨症一例

病例资料患者,男,33岁,双侧髋部疼痛3年余,无其它不适。体检:身高185 cm,方颅,两眼距稍远,智力正常,贫血貌;心肺未见异常,肝剑下5 cm,脾肋下6 cm。体温37.2℃,脉搏98次/分,血压17/11 kPa。B超示肝脾大,门静脉宽约17 mm,脾静脉宽约14 mm。实验室检查:红细胞3.3×1012/l,血红蛋白50 g/l,白细胞5.0×109/l,血沉85 mm/h,碱性磷酸酶133 U/l,血钙2.1 mmol/l,血磷1.37 mmol/l,尿酸220 mmol/l。其家族成员未见相同症状。X线片示全身长管状骨密增高,骨髓腔变窄,骨小梁密集,部分骨小梁结构消失。以骨端及承重部位最为明显(图1);短骨及不规则骨多呈致…